Síndrome de Gilbert

El síndrome de Gilbert es el nombre de uno de los dos médicos franceses que lo describieron por primera vez en 1901, el Dr. Agustín Nicolás Gilbert. El síndrome de Gilbert significa tener una cantidad ligeramente mayor de lo normal de un pigmento naranja-amarillo llamado bilirrubina, una sustancia de desecho que es un subproducto normal de la descomposición de los glóbulos rojos viejos en la sangre.
La buena noticia es que la mayoría de los casos del Síndrome de Gilbert, también llamado a veces hiperbilirrubinemia no conjugada, se considera una condición inofensiva.

Sin embargo, si los niveles de bilirrubina se vuelven suficientemente altos es posible experimentar una coloración amarillenta de la piel o en la parte blanca de los ojos llamada ictericia

Estos episodios de ictericia generalmente no causan ningún problema de salud. Aunque duren mucho tiempo no debe ser nada de qué preocuparse. El hígado no se verá afectado y de otra manera debería funcionar normalmente.

El síndrome de Gilbert es una condición común que se cree que afecta hasta un 10% de la población de Europa Occidental, con hombres más frecuentemente afectados que en mujeres (i). Se diagnostica con mayor frecuencia durante la adolescencia y los 20 años de edad, y por lo general se descubre por casualidad en un análisis de sangre (ya sea de rutina o no).

Sin embargo, debido a que muchas personas no experimentan la ictericia con el Síndrome de Gilbert, se cree que el verdadero número de personas con este síndrome podría ser mucho mayor. De acuerdo con el National Health Service UK, 1 de cada 3 personas no tienen ningún síntoma y muchos no se dan cuenta que están afectados (ii)).

Causa genética

El síndrome de Gilbert es causado por una mutación genética que se da en familias, por lo que es una condición hereditaria. Este síndrome produce una ictericia familiar en la edad adulta debido a una hiperbilirrubinemia que implica aumento de la bilirrubina no conjugada circulante causada por un déficit parcial de la enzima glucuroniltransferasa (i).

Los expertos creen que esta mutación reduce la capacidad del hígado para metabolizar la bilirrubina entre un 60 – 70% (ia).

Si usted tiene el síndrome de Gilbert, significa que ha heredado una copia de este gen de ambos padres (cuando esto ocurre se llama un trastorno recesivo). Sin embargo, incluso si tiene dos copias del gen, no significa necesariamente que va a pasar a tener el síndrome de Gilbert.

Si ha heredado sólo una copia del gen de uno de los padres, es posible que tenga niveles altos de bilirrubina en la sangre, aunque según el British Liver Trist, tener un solo gen anormal no significa que usted tiene el síndrome de Gilbert (iii).

La única razón para sospechar que tiene el síndrome de Gilbert es si padece un episodio de ictericia. Si esto sucede, es importante ver a su médico, ya que la ictericia puede ser un síntoma de otros problemas del hígado, que su médico quiera descartar.

Estos incluyen:

  • La inflamación aguda del hígado (a veces causada por infección viral, alcohol o tener altos niveles de grasa en el hígado).
  • Síndrome de Crigler-Najjar (un trastorno poco común grave, ligado al mismo gen como el síndrome de Gilbert).
  • Síndrome de Dubin-Johnson (un trastorno genético que causa la ictericia por lo general en los adolescentes y adultos jóvenes).
  • Colangitis (inflamación o infección de un conducto biliar, uno de los pequeños tubos que llevan el líquido llamado bilis desde el hígado hasta el intestino delgado).
  • La colestasis (puede ser causada por enfermedades del hígado tales como hepatitis y la enfermedad hepática alcohólica, así como pancreatitis y cáncer de un conducto biliar o del páncreas).
  • Obstrucción del conducto biliar (a menudo causada por cálculos biliares, pero puede ser un síntoma de la vesícula biliar, conducto biliar o cáncer de páncreas).
  • Anemia hemolítica (una forma de anemia causada cuando los anticuerpos del sistema inmunológico dañan las células rojas de la sangre).

Si un análisis de sangre confirma que tiene el síndrome de Gilbert, no debería dejar de llevar una vida normal, además su esperanza de vida no se verá afectada.

Síntomas y factores desencadenantes

Mientras que la ictericia es el síntoma clínico único reconocido del síndrome de Gilbert, algunas personas con la enfermedad han informado de otros síntomas, tales como:

  • El cansancio y la fatiga.
  • Náuseas.
  • Poco apetito.
  • Dolor de estómago.
  • Síntomas de tipo IBS, tales como dolor de estómago, estreñimiento, diarrea y distensión abdominal.
  • Pobre concentración.
  • Orina de color oscuro.
  • Sensación de malestar general.

A pesar de que es sabido que los síntomas anteriores afectan a algunas personas con síndrome de Gilbert, se opina que no puede ser causada por el propio síndrome, ya que aún no se ha encontrado ningún vínculo entre ellos y el nivel de bilirrubina en la sangre. Ciertos factores pueden ser desencadenantes, evitarlos ayudaría a reducir las probabilidades de ictericia.

  • Hacer dieta o no comer durante mucho tiempo.
  • No beber suficiente (estar deshidratado).
  • El estar bajo mucho estrés.
  • Realizar esfuerzos físicos.
  • No haber dormido lo suficiente.
  • Tener una infección.
  • Someterse a una cirugía.
  • Tener su periodo.
  • Beber alcohol.
  • Tomar determinados medicamentos.

El hígado y la bilirrubina

El hígado es un órgano importante y es el responsable de alrededor de 500 funciones corporales, incluyendo el filtrado, limpieza de la sangre y la eliminación de sustancias de desecho. También produce la bilis, un líquido que ayuda a descomponer los alimentos en el intestino.

La bilirrubina se produce cuando los glóbulos rojos viejos se descomponen en el cuerpo. Los glóbulos rojos transportan oxígeno por todo el cuerpo y contienen una proteína llamada hemoglobina (que también proporciona el pigmento que da a las células su color rojo). Estas células, que son producidas en la médula ósea, por lo general duran alrededor de 120 días antes de morir.

Cuando esto sucede, la hemoglobina se descompone en globina (una proteína que el cuerpo almacena para uso futuro) y en hemo, cuya ruptura da paso a una forma liposoluble de la bilirrubina, que se asocia a una proteína plasmática, para permitir su transporte hacia el hígado donde una enzima la convierte en una forma soluble en agua que puede ser más fácilmente secretada en la bilis.

Las personas con síndrome de Gilbert, carecen de cantidades suficientes de esta enzima, lo que significa que la bilirrubina producida durante la degradación de la hemoglobina no se puede convertir en una forma soluble en agua (conjugada), por tanto gran parte de la bilirrubina no conjugada se acumula en el torrente sanguíneo, ya que no puede ser secretado en la bilis y eliminarse de manera efectiva. Cuando los niveles de bilirrubina no conjugada se elevan, se puede desencadenar un episodio de ictericia.

¿Qué es la bilis?

La bilis es un líquido producido en el hígado. Los adultos producen entre 400 y 800 ml de este líquido cada día. Y además de bilirrubina esta contiene colesterol y ácidos biliares (o sales biliares), así como agua, electrolitos (potasio, sodio y otras sales), cobre y otros metales.

Los ácidos biliares en la bilis son importantes para la digestión y la absorción de grasas y vitaminas solubles en grasa. Mientras tanto la bilis también es importante para la eliminación de bilirrubina y otros materiales de desecho, que viajan en el fluido a través de la vesícula biliar y en el intestino delgado donde son convertidos en otras sustancias y, finalmente, expulsadas del cuerpo en la orina y las heces.

Maneras de cuidar el hígado

No hay manera de prevenir el síndrome de Gilbert ya que la única causa es genética. Pero si eres uno de los afectados, hay algunas cosas que podría intentar hacer para ayudar a que su nivel de bilirrubina no sea demasiado alto.

Siempre que sea posible, tratar de evitar lo siguiente:

  • El ayuno, pasando dietas muy bajas en calorías o esperar demasiado tiempo antes de comer.
  • No beber suficientes líquidos.
  • Estrés y la ansiedad.
  • Las infecciones.
  • El ejercicio vigoroso.
  • No dormir lo suficiente.

Mientras tanto, no hay evidencia de que cualquier dieta particular puede ser útil para las personas con síndrome de Gilbert, pero se recomienda comer regularmente y de forma saludable y evitar los alimentos grasos o azucarados (iii) y muchas personas con este síndrome no toleran muy bien la ingesta de hidratos de carbono. Sin embargo, si está considerando dejar de comer alimentos como pan, pasta, arroz y patatas, trate de hablar con un dietista o nutricionista para obtener consejos en primer lugar, ya que estos alimentos contienen nutrientes importantes que usted puede necesitar para encontrar en otros alimentos o suplementos.

El alcohol y el hígado

También puede ser una buena idea para reducir el consumo de alcohol si tiene cualquier tipo de afección que consiste en el hígado. Beber demasiado alcohol puede causar daño hepático grave y duradero, por lo que trate de cumplir con las recomendaciones del gobierno para potable, que no incluye tomar más de 14 unidades de alcohol a la semana.

Los ejemplos de cuántas unidades se encuentran en diferentes bebidas alcohólicas incluyen:

  • Un solo shot of spirit (ABV 40%): 1 unidad
  • Una copa de vino de 250 ml (ABV 12%): 3 unidades
  • Pinta de cerveza (ABV 4%): 2,3 unidades
  • Botella estándar de cerveza /sidra (ABV 5%): 1,7 unidades

De acuerdo con The British Liver Trust’s Love Your Liver debemos considerar tomar tres días libres de alcohol cada semana para dar a su hígado la oportunidad de repararse a sí mismo, y no ahorrar todas sus unidades semanales para beberlas al mismo tiempo (v).

Apoyo nutricional para el hígado

Además de seguir los anteriores consejos de estilo de vida, se puede considerar la adopción de los siguientes suplementos que pueden ayudar a apoyar la salud del hígado en general:

Multivitaminas y minerales: Una gama de vitaminas y nutrientes que son importantes para la salud del hígado, lo que normalmente se puede conseguir siguiendo una dieta saludable y nutritiva. Si su dieta no siempre es tan saludable como debe ser, es posible que desee considerar la posibilidad de tomar un suplemento multivitamínico y mineral de buena calidad para asegurarse de que su hígado, así como el resto del organismo, está siendo apoyado con eficacia. Sin embargo, si tiene una afección hepática, hable con el profesional de la salud antes de tomar cualquier suplemento, ya que altas dosis de algunos nutrientes pueden ser perjudiciales en su situación.

Alcachofa: Las alcachofas tienen propiedades antioxidantes y se han utilizado para facilitar la digestión desde tiempos de los antiguos griegos y romanos. De hecho, incluso hoy en día extracto de hoja de alcachofa a menudo se toma antes de las comidas abundantes o altas en grasas, para ayudar a romper las grasas en los alimentos. En Alemania está actualmente autorizado oficialmente por problemas dispépticos (vi). También hay alguna evidencia que sugiere que puede ayudar a apoyar el hígado (vii).

N-Acetil-Cisteína: NAC es la forma del aminoácido L-cisteína encontrado en los suplementos nutricionales y es necesario para la producción de uno de los antioxidantes más potentes del cuerpo, el glutatión (viii). A menudo se recomienda como un suplemento para el soporte hepático, ya que está pensado para tener un papel importante en el proceso de desintoxicación del cuerpo – por ejemplo, a menudo se utiliza para tratar el daño hepático causado por sobredosis del paracetamol (acetaminofeno) (viii). Gracias a su papel en la producción de glutatión, NAC también se utiliza con frecuencia para el tratamiento de otros trastornos del hígado (viii).

Los alimentos ricos en L-Cisteína incluyen: pollo, pavo, yogur, queso, huevos, semillas de girasol, legumbres y salvado de avena. Sin embargo, debido a que la L-Cisteína sólo se encuentra en los alimentos en pequeñas cantidades, algunos pueden desear considerar el tomar un suplemento de NAC.

 Referencias Bibliograficas:

  1. ACTIVACIÓN OXIDATIVA DE UDP-GLUCURONILTRANSFERASA: EFECTO DE AGENTES REDUCTORES SINTÉTICOS Y EXTRACTOS HERBALES. Universidad de Chile. Facultad de Ciencias Químicas y Farmacéuticas. (ia): https://patient.info/doctor/gilberts-syndrome-pro
  2. Available online: https://www.nhs.uk/conditions/gilberts-syndrome 
  3. Available online: https://www.britishlivertrust.org.uk/liver-information/liver-conditions/gilberts-syndrome
  4. Available online: http://www.vivo.colostate.edu/hbooks/pathphys/digestion/liver/bile.html
  5. Available online: https://www.britishlivertrust.org.uk/our-work/love-your-liver/3-steps-love-liver
  6. Blumenthal. M. The Complete German Commission E Monographs, Therapeutic Guide to Herbal Medicines. Boston, MA: Integrative Medicine Communications. (1998)..84.
  7. Ben Salem. M., et al. Pharmacological Studies of Artichoke Leaf Extract and Their Health Benefits. Plant Foods Hum Nutr, (2015 Dec).;70(4):441-53. Available online: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26310198
  8. V., Afsharian.P., Shahhoseini. M., Kalantar. S.M., Moini. A. (2017). A Review on Various Uses of N-Acetyl Cysteine. Cell Journal (Yakhteh). 19(1), 11–17. Available online:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28367412

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2020-09-22